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更新时间:2024年03月01日

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1、大众网记者 刘元迪 临沂报道每年2月的最后1天是国际罕见病日,今年2月29日是第17届国际罕见病日。公开信息显示,“罕见病”又称为“孤儿病”,多为先天性疾病或者遗传性疾病,“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种,占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大,罕见病患者人数接近2000万,由此可见,罕见病,并不罕见。对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。如何预防罕见病?根据罕见病的发病特点,注意以下几点,可以一定程度上预防罕见病:1.近亲结婚可增加罕见病的发生率。国家《婚姻法》禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。近亲结婚时,夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质量。目前最提倡父母们进行三级预防。第一级预防:在孕前进行优生指导,口服叶酸等,完善优生检查,最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查,看是否携带致病基因。第二级预防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,对于筛查高风险及发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺,对胎儿进行细胞及分子遗传学检测,通过这种形式的产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的发展。责编:魏振彬
2、首页台湾要闻、被称“第三夫人”陈佩琪喊宁离婚! 她建议柯文哲:先治夫人再治台
3、截至目前,入库案例达3711件,其中有1453件刑事案例,1643件民事案例,还有行政案例、国家赔偿案例等,基本实现对常见罪名、多发案由的“全覆盖”。“法官在审理案件时必须检索查阅案例库,参考入库同类案例作出裁判。”杨万明说,另一方面,该库对社会开放,有助于民众增强法律意识、明悉行为边界、强化自我保护,人们可借助已生效的类似权威案例了解裁判规则、预测诉讼结果,从而减少不必要的起诉、上诉和申诉。
4、韩联社消息称,本月23日,韩国大田市一名80多岁患者心跳骤停,在救护车移送过程中,急救人员用电话联系可接收病人的医院,但因医院无病床、无专业医疗人员、无法医治重症患者等理由,7家医院拒绝接收病人。待救护车最终抵达大田市一家大学医院急诊室时,患者已身亡。
5、记者了解到,UCG试验是自治区科技厅重大科技专项《新疆难开采煤炭煤层气资源高效开发技术》中需要重点攻关的技术难点。该项目2023年4月启动,主要致力于攻克煤炭清洁高效利用和煤层气开发重难点技术。
6、全国人大常委会组成人员和列席人员对过去一年常委会的工作给予充分肯定,普遍赞成报告稿。大家一致认为,在以习近平同志为核心的党中央坚强领导下,全国人大常委会坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,全面贯彻党的二十大精神,认真履职尽责,扎实有序工作,实现了履职第一年良好开局。一是维护宪法权威和尊严。完善宪法相关法律制度,加强合宪性审查、备案审查工作,召开第十个国家宪法日座谈会,大力弘扬宪法精神。二是推进高质量立法。编制实施立法规划,出台爱国主义教育法、对外关系法、粮食安全保障法等一批重要法律,启动生态环境法典编纂工作,深入推进科学立法、民主立法、依法立法。三是实行正确监督、有效监督、依法监督。加强经济金融、预算决算、国有资产、社会民生、生态环保等领域监督,建立政府债务管理情况报告制度,着力增强监督工作的针对性、实效性。四是更好发挥代表作用。密切常委会同代表、代表同群众的联系,提高代表议案建议办理质效,加强代表工作能力建设,支持和保障代表依法履职。五是积极开展人大对外交往。深化同外国议会和多边议会组织的交流交往,积极主动对外宣介,讲好中国故事。六是按照“四个机关”的定位和要求,全面加强常委会自身建设,不断提高依法履职能力和水平。
7、扎兰屯雪警队在“十四冬”扎兰屯赛区。受访者供图以“十四冬”赛场为媒,冰雪运动带来的热情同样传递至文化领域。来自扎兰屯的剪纸非遗传承人都叶梅在“十四冬”中觅得创作灵感,为在扎兰屯举行的七大项雪上赛事创作了近百幅作品。其中,为北京冬奥会冠军徐梦桃创作的作品收到了徐梦桃本人的“点赞”。“很骄傲扎兰屯这座小城能举办全国比赛。希望自己的作品能传递‘十四冬’的热情。”都叶梅说。扎兰屯市文化产业办公室主任艾书才介绍,“十四冬”开幕后平均每天有近千人到访赛区雪场的文创展厅,展厅内“十四冬”文创产品每天的营业额近2万元。“非遗文创与冰雪赛事碰撞,展现出了魅力,也焕发了生机。”在这座以冰雪闻名的小城,更多普通人用亲身参与传递运动热情。在扎兰屯零下二十摄氏度的天气中,一群冬泳爱好者依然热衷在室外游泳。扎兰屯冬泳协会会长张思炜表示,协会目前有注册会员近百人,随着“十四冬”举行,这项“勇敢者的冬季运动”还在吸引更多人参与其中。在一处闲置多年的旧厂房内,1768冰雪轮滑俱乐部的老板苏春臣正在自己改造的速滑场地上忙碌。不少孩子在寒假中涌入他的滑冰馆学习基础的滑冰技术。“1768”是“一起溜冰吧”的谐音,苏春臣希望不大的冰场能成为打下基础的摇篮,帮助更多孩子追逐自己的冠军梦想。“十四冬”即将告一段落,但冰雪运动带来的精彩将在这座冰雪小城铺展开来。【编辑:孙静波】

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澎湃新闻注意到,王国梁等5人的见义勇为行为,和前不久的广州南沙沥心沙大桥被撞断裂事件有关。

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央广网重庆2月29日消息花开聚人海,春光无限好。每年春来到,重庆“开往春天的列车”都会准时发车,载着市民游客,穿过一片片山城花海,令人陶醉。近日,重庆轨道交通2号线佛图关公园段,逶迤连绵400米的美人梅花开正艳,一列列玉绿、苔藓绿、森林绿的单轨列车正穿行花海,如开往春天的列车。这道赏心悦目的独特城市景观刷爆了网络和朋友圈。“坐在轻轨列车上,看着窗外的美景,仿佛置身于一幅春天的画卷中。”一位乘客说。位于重庆两江新区礼嘉智慧公园的美人梅林变身“粉色海洋”,游客们搭乘山城时光缆车,穿行于花海丛中,一边欣赏盛开的梅花,一边俯瞰嘉陵江岸风光。此外,重庆园博园内的各种花卉竞相开放,重庆动物园里的动物们也在春日阳光下展现出活力四溢的一面。而重庆大学城各大高校也沉浸在春日的繁花中,人们纷纷走进校园,感受春天的气息,欣赏春天的美景。
蔡英文在2023年11月1日申报在台北市文山、内湖、中山、士林、松山、大安,以及新北市板桥、永和等地区的不动产,存款6298.1136万元,较2022年11月申报时的5944.3953万元,增加约353万元。
4.今年是京津冀协同发展战略实施十周年。从2020年以来,城市副中心连续4年保持千亿投资规模,位列全市第一梯队。
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不断提升冬季项目的综合竞技实力、持续点燃人们参与冰雪运动的激情、深入挖掘冰雪消费的潜力,北京冬奥会后中国冰雪事业正在攀向新的高峰。作为加快体育强国建设的重要举措,“十四冬”的成功举行将成为促进中国冰雪运动高质量发展的关键节点。春运结构的深刻变化,背后是汽车的普及。公安部的数据显示,2023年全国汽车保有量已经达到3.36亿辆,汽车驾驶人4.86亿人。2023年,全国有94个城市的汽车保有量超过百万辆,与2022年相比增加10个城市,其中43个城市超200万辆,25个城市超300万辆。得州农工大学林务局的数据显示,自26日下午得州“烟屋溪”的野火发生以来,该州已有超过1011平方公里的土地被烧毁,成为得州历史上第五大野火。

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教育部明确规定,即使是“白名单竞赛”,也均不作为中小学招生入学的依据。薛海平认为,此举目的是净化和优化竞赛环境,让竞赛回归兴趣培养、素质提升的本义,真正成为促进学生全面发展、健康成长的有力抓手。

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top8、农村基础设施建设是促进农业增效、农村繁荣、农民增收的基础和先导,是推进乡村全面振兴的关键所在。当日召开的新闻发布会上,河南省交通运输厅二级巡视员崔梅介绍,2023年,河南全省新改建农村公路9263公里,完成年度目标的185%。

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top6、有关无障碍设施的重点难点问题也正逐步解决。中国肢残人协会副主席、北京脊髓损伤者希望之家负责人唐占鑫指出,曾经北京西直门地铁站的无障碍化是典型难题,4号线40多节台阶缺乏无障碍通道,现在也有了替代性解决方案。中国建筑学会无障碍专业委员会副主任兼秘书长、中国中建设计研究院总建筑师薛峰则分享了门头沟沿河口村改造项目,通过各种适老化无障碍细节设计,让残障朋友坐轮椅也能通行无阻,让老年人安全行走。

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